La città di Riccione, con il patrocinio del Comune, si prepara ad accogliere un evento di risonanza nazionale: il convegno dedicato alle Malattie Rare, Epilessia e alla sindrome da deficit di CDKL5. Organizzato dall’Associazione A.N.M.R. Onlus, l’appuntamento si terrà sabato 13 settembre 2025 presso il Palazzo del Turismo, in piazzale Ceccarini 11 a Riccione, con inizio alle ore 9:00.

Più che un semplice incontro, questo convegno si configura come un punto di riferimento cruciale per una vasta e diversificata platea. Si rivolge in modo specifico a ricercatori e medici (neurologi, neuropsichiatri infantili, pediatri e medici di base), offrendo un'occasione unica per aggiornarsi sugli ultimi progressi della ricerca. Allo stesso tempo, rappresenta un'opportunità di formazione e scambio fondamentale per insegnanti e insegnanti di sostegno, figure chiave nella vita quotidiana dei bambini con disabilità. L'evento ha inoltre un profondo valore umano e sociale per i genitori di bambini malati e per tutte le persone interessate a comprendere le realtà complesse delle malattie rare. L'obiettivo è duplice: da un lato, rafforzare il dibattito scientifico e, dall'altro, sensibilizzare l'intera società, dando voce e visibilità alle persone che quotidianamente affrontano queste condizioni.

A testimonianza della rilevanza dell'iniziativa, la sindaca di Riccione, Daniela Angelini, che affiancherà l'assessore regionale alle Politiche per la salute Massimo Fabi all'apertura dei lavori, ha espresso il suo orgoglio per la scelta della città come sede: “Siamo fieri che Riccione sia stata scelta per ospitare questa importante iniziativa. È un onore per la nostra città accogliere un convegno di tale livello scientifico, che unisce la ricerca all'umanità di chi ogni giorno lotta contro queste patologie. Crediamo che la politica debba avere una visione di comunità che non lasci indietro nessuno. Sostenere iniziative come questa significa offrire un contributo concreto alla conoscenza e alla speranza per le persone più fragili e le loro famiglie”.

Il convegno riunirà esperti e ricercatori di fama nazionale per fare il punto sui progressi della ricerca e sulle nuove prospettive terapeutiche e riabilitative. L'esperienza diretta delle famiglie, infatti, è un elemento centrale per comprendere le sfide quotidiane. Come racconta Emanuela Defranceschi della Associazione A.N.M.R, madre di una bambina affetta dalla sindrome, Elena: “Per molte famiglie, il cammino inizia con sintomi come quelli che ha avuto mia figlia Elena, che fin da piccola ha mostrato ipersensibilità ai suoni e al tatto, pianto inconsolabile e crisi epilettiche frequenti. Un quadro clinico che spesso riceve diagnosi generiche o viene confuso con altre sindromi. Soltanto attraverso una specifica analisi genetica si arriva a identificare la sindrome CDKL5, una malattia rara che spinge noi genitori a unirci per finanziare la ricerca e supportare chi si trova ad affrontare la stessa situazione”.

Dettagli del Programma del Convegno

I lavori si apriranno alle 9:00 con la registrazione dei partecipanti e l'introduzione dei moderatori, Giuseppe Gobbi e Jasenka Saralija, entrambi specialisti in Neurologia e Neuropsichiatria Infantile, e Barbara Mostacci, esperta in epilessia. Dopo i saluti istituzionali della sindaca Daniela Angelini e dell'assessore regionale Massimo Fabi, la prima parte della mattinata si concentrerà sulla ricerca e le future prospettive sulla sindrome CDKL5. Tra gli interventi più attesi, Mirella Vitali della Fondazione Telethon illustrerà l'impegno dell'ente nella ricerca sulla sindrome. Elisabetta Ciani e Giorgio Medici dell'Università di Bologna discuteranno le prospettive di terapia genica e molecolare, mentre Laura Calzà dell'UNIBO presenterà un nuovo approccio che esplora la mutazione E364X, un argomento di grande interesse per la comunità scientifica.

Nel pomeriggio, a partire dalle 14:30, il focus si sposterà sulla clinica e la terapia. Interverranno esperti come Nicola Pietrafusa dell'Ospedale Bambin Gesù di Roma, che terrà un'analisi sull'epilessia correlata al deficit di CDKL5. Aglaia Vignoli dell'Ospedale Niguarda di Milano parlerà dell'impatto del microbiota intestinale sulla sintomatologia, mentre la dottoressa Marini Cordelli dell'IRCCS A.U.S.L. presenterà le sfide nella diagnosi precoce e nella gestione della transizione del paziente.

Infine, la sessione serale sarà dedicata alla presa in carico e alla riabilitazione, con interventi di fisioterapisti, pedagogisti e psicologi che illustreranno nuove strategie riabilitative per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Il convegno si chiuderà alle 20:00 con le conclusioni finali.

L'evento, promosso dall'associazione ANMR Onlus, ha ottenuto il patrocinio di una prestigiosa rete di enti e associazioni, a testimonianza di un impegno condiviso per la ricerca e il sostegno ai pazienti. Hanno aderito al progetto Telethon, l'Istituto Superiore di Sanità e importanti associazioni di medici specialisti, come la LICE (Lega Italiana contro l'Epilessia) e la SIMFER (Società Italiana di Medicina Fisica e Riabilitativa). Anche il Comune di Riccione ha concesso il suo patrocinio, confermando la sua vicinanza a iniziative di grande valore sociale e scientifico.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il sito dell’associazione ANMR Onlus cdkl5.org.